Doenças raras da medicina

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5 das doenças mais raras do mundo
De afetar cerca de 100 pessoas a apenas uma pessoa, estas estão entre as doenças mais raras do mundo.
Sean Williams
(TMFUltraLong)
04 de agosto de 2013 às 14:10

Há poucas ocasiões em que seu médico ou médico proferirá a frase “não sei” para um paciente, mas quando você estiver lidando com a mais rara das doenças, todas as apostas serão canceladas.

De acordo com a Food and Drug Administration, uma doença ou distúrbio raro é aquele que afeta 200.000 ou menos pessoas. Isso é na verdade uma faixa bastante ampla que pode abranger potencialmente milhares de doenças. Hoje, quero me concentrar nas doenças mais raras de todas – a ultra rara das doenças raras, se você quiser!

Infelizmente, como a manutenção de registros e os estudos de certos distúrbios ainda estão em andamento (e as doenças ainda estão sendo identificadas), não existe uma lista mestra das doenças mais raras do mundo. É por isso que hoje eu estou delineando cinco das mais raras (não necessariamente as cinco principais) doenças que afetam as pessoas ao redor do mundo que eu encontrei na minha clínicas medicina paciente pesquisa. Mas, antes de começar, declararei que excluí a polio e a varíola da discussão. É verdade que eles estão entre as doenças mais raras do mundo hoje em dia, e muitas vezes você os encontrará em listas de doenças raras, mas isso foi apenas porque as vacinações foram desenvolvidas após a morte de milhões de pessoas. Em vez disso, quero me concentrar apenas em doenças ultra-raras não resolvidas.

As crianças que vivem com as doenças mais raras do mundo

Imagine ter uma doença tão rara que não tem nome – nem mesmo outro sofredor. Nos dias mais raros – 29 de fevereiro – três famílias marcam o Dia das Doenças Raras.

Foram necessários três anos para que os Torrances recebessem seu filho mais novo, Dylan, agora com 12 anos, diagnosticado com a Triplicação Parcial 15 – uma mutação do seu 15º cromossomo.

É uma doença que afeta apenas 19 pessoas em todo o mundo, e ele é a única pessoa a ter esse defeito específico.

Sua mãe, Janie Torrance, diz que estava satisfeita com o diagnóstico “porque estava fazendo a minha cabeça em que ninguém sabia o que era”.

A condição é tão rara que não foi dado um nome. O diagnóstico recebido é apenas uma descrição direta do que aconteceu com seu cromossomo.

“A primeira coisa que você tenta e faz é encontrar alguém com ela – e ser informado de que ninguém foi um grande golpe.”

Cada pessoa tem 23 pares de cromossomos. No dia 15 de Dylan, um dos pares é mais longo e essa região foi triplicada. É essa situação rara que causa todos os problemas.

Além das normais e outras doenças mortais usuais que conhecemos, muito poucos de nós estão cientes de até 20% das doenças que existem hoje no mundo. Existem mais do que doenças contadas, das quais nunca ouvimos falar e nunca, provavelmente, encontrar o nome em qualquer lugar, mas elas existem afetando uma pequena população do mundo. Algumas doenças ocorrem muito raramente, tão raras quanto uma vez em provavelmente 20 anos. Por causa da raridade de certas doenças, médicos e cientistas não conseguiram estabelecer uma cura completa para eles e, portanto, continuam a persistir em nossa sociedade até hoje. Existem situações e doenças que você pode sentir que nunca poderiam afetá-lo, mas é sempre bom manter alguma informação sobre isso e se conscientizar de alguns fatos básicos de algumas doenças mortais raras. Aqui está uma lista de algumas das doenças mais incomuns que existem no mundo, das quais não temos conhecimento.

(CNN) – Doença das vacas loucas, SARS e agora gripe suína: Algumas doenças ganham as manchetes. Mas milhares de pessoas em todo o mundo sofrem de condições muito raras, muitas das quais poucas pessoas já ouviram falar.
O rei George III pode ter sofrido de porfiria, um distúrbio que afeta o sistema nervoso.

O rei George III da Inglaterra pode ter sofrido de porfiria, um distúrbio que afeta o sistema nervoso.
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Da síndrome de Alice no País das Maravilhas, que pode ter inspirado Lewis Carroll, à doença que pode ter enlouquecido um rei inglês, examinamos algumas dessas doenças obscuras.

Morgellons

De acordo com a Morgellons Research Foundation, as sensações de rastejar, morder e picar e o surgimento de estranhas fibras azuis, pretas ou vermelhas da pele caracterizam uma doença da qual quase 14.000 pessoas sofrem, de acordo com a Fundação.

Isso é muitas vezes acompanhado de exaustão, perda de memória a curto prazo, dor nas articulações e alterações na visão. A condição foi nomeada Morgellons em 2002 por uma mãe que acreditava que seu filho de dois anos estava sofrendo da doença. O nome vem de uma condição de pele do século XVII encontrada na França, na qual crianças morreram após o surgimento de “cabelos escuros”.

No entanto, há muito debate sobre se a condição realmente existe.

Há um número infeliz de pessoas atualmente vivendo ao redor do mundo que estão enfrentando algumas das mais raras e estranhas doenças conhecidas pelo homem. Algumas delas são provavelmente desconhecidas por muitos de vocês, mas existem e estão afetando o dia a dia.

Aqueles que têm o azar de ter descido com os sintomas. Existem tratamentos em alguns casos, mas nem todos são tão sortudos. Na verdade, a maioria não tem tratamento conhecido e ainda confunde os médicos em toda parte.RARE List ™ A RARE List ™ é composta de aproximadamente 7.000 diferentes doenças e distúrbios raros que afetam mais de 300 milhões de pessoas em todo o mundo. Mais RARE Facts ™ podem ser encontrados aqui. Muitas vezes nos perguntam por que algumas doenças comuns estão incluídas na lista RARE ™. A resposta é dupla: esta é uma lista de doenças raras definidas nos Estados Unidos, onde a prevalência de menos de 200.000 casos é o critério primário. Doenças como a malária são bastante comuns em algumas partes do mundo, mas são consideradas raras nos Estados Unidos. Outras doenças como o câncer ou a doença de Alzheimer não são doenças raras como um todo, mas certas formas dessas doenças são consideradas raras. dados fornecidos pelo NIH e está sujeito a atualizações frequentes. Por favor, note que os provedores e pagadores podem estar usando listas diferentes para seus propósitos. Por favor não copie e reproduza esta lista – ela muda frequentemente. É melhor criar um link para esta página, onde manteremos a lista atualizada. Se sua doença rara não estiver listada, entre em contato conosco para nos informar.